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  Blutkrankheit

Bluterkrankheit Hämophilie   Blutgerinnung Eine Eigenschaft von Blut ist die Eigenart zu gerinnen, sobald es aus dem Körper tritt. Innerhalb des Körpers kann Blut gerinnen, wenn Gewebe durch Stoß, Riss oder sonstige Einwirkung zerstört worden ist. Innerhalb der Blutgefäße bleibt Blut flüssig. Geronnenes Blut besteht aus Blutkörperchen, die miteinander durch feine Fasern vernetzt sind. Die Bluterkrankheit ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, an der in Deutschland etwa 8 000 Menschen, in erster Linie Männer, leiden. Es gibt zwei Formen der Bluterkrankheit, die Hämophilie A und die Hämophilie B.

Die Wahrscheinlichkeit, an der Hämophilie B zu erkranken, liegt bei etwa 1 : 20 000, die an der Hämophilie A zu erkranken bei etwa 1 : 5 000.  Die Hämophilie ist bei Frauen extrem selten, da hierfür sowohl der Vater Bluter als auch die Mutter Trägerin des Gendefekts sein müssen. Frauen sind auf Grund des zweiten, in der Regel unveränderten X-Chromosoms gesund, geben das kranke Gen jedoch weiter, d.h. sie sind Genträgerinnen. Die Hämophilie A beruht auf Grund einer Mutation auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, die Hämophilie B auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX.

Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung . Ungefähr 80% der Bluter leiden an der Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind bei beiden Formen nahezu identisch. Häufigkeit der Erbgänge bei der Bluterkrankheit   Man nennt diesen Sonderfall Hemizygotie. Ein Gendefekt auf dem X-Chromosom wirkt sich in jedem Fall aus, egal ob rezessiv oder dominant,da nur ein X-Chromosom vor handen ist.   Besitzt eine Frau eine Mutation auf einem X-Chromosom, so kompensiert die Genaktivität des gesunden Gens auf dem anderen X-Chromosom den Defekt.

Die Frau ist phänotypisch nicht krank, trägt jedoch das Merkmal. Man bezeichnet eine solche gesunde Merkmalsträgerin als Konduktorin   hemizygot krank heterozygot gesund homozygot krank Für alle X-chromosomal, rezessiven Krankheiten gibt es die links abgebildeten Genotypen. XR bedeutet dominant, gesund, Xr = rezessiv, krank. Der Genotyp der Konduktorin ist XRXr.     Mann        Konduktorin    Frau deren                                           Eltern beide                                           das kranke Gen                                            In sich trugen Symptome Bei schweren Formen kommt es schon nach Minimalverletzungen zu unstillbaren lebensbedrohlichen Blutungen nach außen, ins Gewebe oder in Gelenke. Dies macht sich hauptsächlich in Form von Schmerzen bemerkbar.

Bei unzureichender Behandlung kann dies zu Verkrüppelungen führen. Eine Blutung im Bereich des Zungengrundes kann zu lebensbedrohlichen Einengungen der Atemwege führen. Sie erfordert eine rasche und intensive Therapie.     Therapie Die Therapie der besteht darin, den Betroffenen die entsprechenden Gerinnungsfaktoren intravenös zu spritzen. Dabei gibt es keine verbindlichen Regeln, wie oft der Ersatzfaktor verabreicht werden soll. Da dessen Halbwertzeit etwa zwölf Stunden beträgt, werden Kinder, die besonders gefährdet sind, zwei bis drei Mal die Woche gespritzt.

Bei Erwachsenen sollte dies im Einzelfall in Abhängigkeit von der Gefährdung mit dem Arzt abgesprochen werden. Die Gerinnungsfaktoren werden derzeit noch aus Spenderblut hergestellt. Bei den angewandten modernen Qualitätsstandards kann jedoch davon ausgegangen werden, dass die Produkte mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit u.a. virenfrei sind und unbedenklich verabreicht werden können.

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