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Katzenschrei syndrom, cri-du-chat-syndrom
Definition und Ursachen der Krankheit:
-ist eine seltene Erbkrankheit, wird durch eine Deletion des Chromosom 5 verursacht
-der Name der Krankheit erfolgt aus dem katzenartigen Schreien der Kinder im
Säuglingsalter welches auf eine Fehlbildung des Kehlkopes zurückgeführt wird
-beim Auftreten der Krankheit bei Kindern, sollten grundsätzlich die Elternchromosomen
untersucht werden
-die Abweichung des erkrankten Kindes können auf eine Translokation der Eltern
zurückzuführen gehen
-heute kann man davon ausgehen das bei ca. 20% der erkrankten Kinder, eine balancierte
Transkolation eines Elternteiles vorliegt; bei den anderen ist es eine neu aufgetretene
Mutation, dabei ist noch nicht bekannt woher diese stammen können
-bei strukturellen Chromosomenabberationen ist das alter der Mutter nicht von Bedeutung
-die Krankheit wurde 1963 erstmals von einem französischen Kinderarzt ( Jerome Lejeune )
beschrieben
Symptome:
-Aufweisung eines geringen Gewichtes bei der Geburt
-Fehlbildungen betreffen meist nur das äußere Erscheinungsbild, seltener die inneren
Organe
-Sichtbare Veränderungen: Gesicht, Kopf
-Auffällig: kleiner Kopf, tiefsitzende Ohren, kleines Kinn, breite Nasen Wurzeln,
weitauseinender liegende Augen, viele haben eine sichelförmige Hautfalte am inneren in
Richtung Nase gelegene Lidwinkel ( Mongolenfalte, typisch asiatisch ), nach außen
abfallende Lidachse – der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere ( Bereich
Augen )
-Die Kinder leiden unter Muskelschwäche ( Muskelhypotonus ), die sich aber im
Erwachsenenalter zunehmend verliert, jedoch immer unterentwickelt bleibt
-Viele haben Probleme mit dem Herzen und der Atmung
-neben häufig auftretenden Infektionen gibt’s auch Ernährungsprobleme, der Essvorgang,
das Saugen oder später das Kauen fällt den betroffenen schwer
-sie leiden häufig unter Verdauungsproblemen die mit Erbrechen und Verstopfung zusammen
hängen
-das Katzenartige schreien ist hoch und klingt gepresst, die Ausatmung ist verlängert und
unterbrochen, die Einatmung ist ebenfalls behindert; mit steigen Alter nimmt das
schreien
ab, die stimme bleibt jedoch immer abnorm und die Sprachentwicklung ist verzögert
-Fehlbildung innerer Organe ist seltener und wenn meist nur das Herz, häufiger sind
Augenprobleme wie Schielen oder Gebissfehlstellungen
-Die Geistigeentwicklung und die Körperlichenentwicklung ist stark verzögert
-Gehen lernen alle, jedoch stark verzögert
-Skelettreifung ist auch verzögert, Körpergröße und Kopfumfang ist meist
unterdurchschnittlich
-Mehr als 50% weisen im höheren Alter eine deutliche Skoliose auf
Diagnose:
-wird durch Untersuchung der Chromosomen gestellt
-erhöhtes Risiko besteht bei einer balancierten Transkolation
-dort kann man in der Schwangerschaft die Fruchtwasserdiagnostik mit der Amnniozentese
-Nachteil dieser Diagnostik ist eine geringe Fehlgeburtenrate
Therapie:
-bisher keine Therapie bekannt
Letalität:
-bisher gibt es keine ausreichenden Studiengänge über die Lebenserwartung betroffener
Kinder
Prophylaxe:
-bei entsprechenden Risiko, Anwendung der Methoden der Pränataldiagnostik
-wenn die Diagnose während der Schwangerschaft gelingt, so ist es aus Medizinischersicht akzeptabel das die Schwangerschaft abgebrochen wird
Zusammenfassung:
-gibt nur wenige Studien oder Infos über Erwachsene mit dieser Krankheit
-alle betroffenen aufgrund ihrer Behinderung auf Betreuung bzw. Unterstützung angewiesen sind ( Art und Umfang, stark variiert )
-eine Fortsetzung der Fördermaßnahmen und berufsbildendes Training sind für alle erkrankten sehr wichtig
-ihre Fähigkeiten und Leistungen bleiben meist beschränkt und ihre Verhalten ist auffällig
Medizinische Begriffe:
Pränataldiagnostik: Fruchtwasseruntersuchung bei Schwangeren
Amniozentese: Punktion der Fruchtblase zur Gewinnung von Fruchtwasser
Balancierte Translokation: Verlagerung eines Abschnittes eines Chromosomen, ohne das
dabei Erbinformationen Verloren gehen. Diese Verlagerung bei den Eltern kann beim Kind völlig fehlen und dies führt zu einer Erbkrankheit
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